Dystoniaa on pitkään ajateltu ensisijaisesti aivoihin liittyvänä sairautena. University College Londonin toteuttaman tutkimuksen mukaan myös selkäytimellä voi olla merkitystä dystonian synnyssä.
On ajateltu, että dystonia on syvien aivoalueiden sairaus, joka voi aiheutua esimerkiksi TOR1A-geenin mutaation seurauksena. Aivojen lisäksi myös selkäytimessä on monia liikkeisiin liittyviä hermosoluja. University College Londonin (UCL) tuoreen tutkimuksen tarkoituksena oli selvittää, onko aivot vai selkäydin dystonian synnyn takana.
UCL:n tutkijat aiheuttivat TOR1A-geenimutaation hiirien selkäytimen alueelle. Tämän seurauksena hiirille alkoi kehittyä jaloissa ja selässä esiintyvää dystoniaoireistoa. Oireet olivat vastaavan kaltaisia, kuin mitä TOR1A-geenimutaatio aiheuttaa ihmisillä.
– Tämä tutkimustulos antaa viitettä, että dystoniaa ei tulisi ajatella pelkästään aivojen sairautena, pohtii neurologian ja yleislääketieteen erikoislääkäri Rebekka Ortiz.
Vaikka selkäytimen kautta saatiin luotua dystonista oirekuvaa, hiirillä tehtyä tutkimusta ei voida kuitenkaan rinnastaa täysin ihmiseen.
– Ihmisillä kyseessä on yleensä heterotsygoottinen TOR1A, jolloin mutaatio on kahdesta geenistä vain toisessa geenissä. Hiirimallissa puolestaan oli kyseessä homotsygoottinen TOR1A eli siinä oli kaksi mutatoitua geeniä. Jos ihmisellä olisi kaksi mutatoitua geeniä, kyseessä olisi vaikea tautimuoto, Ortiz havainnollistaa.
Hiirillä tehty tutkimus on Ortizin mielestä mielenkiintoinen ja antaa ajattelemisen aihetta monella tasolla.
– Näiden uusien tutkimustulosten perusteella olisi hyvä kohdentaa jatkossa tutkimuksia selkäytimen alueelle. Löytyykö sieltä vaurioita, ja voiko mahdollisiin löytyneisiin vaurioihin vaikuttaa jollain hoitomuodolla, Ortiz pohtii.
Tutkimustulos antaa toivoa myös muihin raajojen liikkeisiin vaikuttavien neurologisten häiriöiden hoitomuotoihin tulevaisuudessa.
Dystonia-tutkimuksen nykytilanne
Dystonia on monimuotoinen sairaus. Nykytiedon valossa tiedämme, että on monia eri syitä, miksi dystoniaa voi ilmetä. Taustalla voi olla esimerkiksi traumaattinen aivovaurio, aivoverenkiertohäiriö tai MS-tauti.
– Tiedetään, että dystonia ei ole itsessään yksi sairaus vaan ilmiasu. Jos ajatellaan niin sanottuja puhtaita dystonioita, suurimmassa osassa niiden syytä ei tiedetä. Voi esimerkiksi olla henkilöitä, joilla on suvussa paljon dystoniaa, mutta geneettisiä syitä taustalla ei pystytä osoittamaan. Voi myös olla, että pystytään osoittamaan tietty geenimutaatio, joka vaikuttaa monin tavoin aivoissa. Silloin ei voida osoittaa yhtä syytä, Ortiz kuvailee.
Maailmalla dystoniatutkimusta on tehty paljon. Ortizin mukaan tutkimukset ovat hajaantuneet melko tasaisesti eri maanosien välille.
– Mitään johtavaa valtiota en pysty sanomaan. Suomen osalta Turussa tehdään erilaisia kuvantamistutkimuksia, joilla on päästy pidemmälle dystoniamekanismeihin. Tampereella tutkitaan dystonian ilmiasua ja oireita. Kiinnostavaa on, että eri puolilla maailmaa tyypillisimmät dystoniaoireet ovat erilaisia, Ortiz summaa.
Tutkimuksesta voi lukea englanniksi Medical Science News -sivustolta.
Teksti: Satu Matikainen
