Dystonia
Tämä on hyvin moninainen sairaus ja vointi vaihtelee päivittäin. Muille puhuminen auttaa.
Olen huomannut, että stressi ja mielialan lasku vaikuttavat dystoniaoireiden voimistumiseen. Kaikkein lähimpien ihmisten tuki ja ymmärrys tuntuvat hyvältä ja saa elämän vaikuttamaan taas paremmalta.
Vuosien saatossa on voinut todeta, että tämä on hyvin moninainen sairaus.
Diagnoosi
Syytä dystonian syntyyn ei tiedetä. Aivojen kuvaustutkimuksissa ei yleensä löydy rakenteellisia poikkeavuuksia. Tahdonalaisten liikkeiden säätelyssä on sen sijaan tutkimuksissa todettu toiminnallista poikkeavuutta useilla aivojen eri alueilla. Näitä alueita ovat esimerkiksi tyvitumake, pikkuaivot ja aivokuori. Muutoksia on todettu myös näiden alueiden välisissä yhteyksissä sekä tuntoaistimuksen säätelyssä.
Muutosten johdosta tahdonalaisen lihasliikkeen tuottaminen johtaa virheellisesti lihassupistukseen myös vastavaikuttajalihaksissa ja lihastoiminnan lisääntymiseen kauempanakin sijaitsevissa lihaksissa. Useimpien kohdalla mitään yksittäistä syytä tällaisen toimintahäiriön syntyyn ei pystytä osoittamaan.
Diagnoosi perustuu yleensä neurologin tekemään tutkimukseen. Tutkimuksessa selvitetään myös, onko kyseessä itsenäinen dystonia vai liittyykö dystonia oireena johonkin laajempaan neurologiseen sairauteen.
Aivoja vaurioittavia sairauksia voidaan tutkia myös magneettikuvauksella. Mikäli oirekuvaan sisältyy muita viitteitä aivojen alueen tulehduksista tai sairauksista, saatetaan tutkia myös verinäytteitä tai selkäydinnestenäyte. Useimmiten dystoniassa aivojen magneettikuvauslöydös on täysin normaali, samoin selkäydinneste ja verikoetulokset.
Yleistyneissä dystonioissa saatetaan käyttää geenitestausta diagnoosin tarkentamiseksi. Kaikkia geenimutaatioita perinnöllisien dystonioiden taustalla ei vielä tunneta ja usein geenitestaus jää negatiiviseksi.
Dystonia diagnosoidaan siis motoristen oireiden perusteella, mutta sairauteen liittyy myös ei-motorisia oireita, joiden tunnistaminen ja hoitaminen on tärkeää.
Oireet lisääntyvät stressin yhteydessä. Voimakas psyykkinen stressi voi jopa edesauttaa dystonian puhkeamista sairaudelle alttiilla henkilöllä. Muutaman prosentin dystonioista arvellaan johtuvan puhtaasti psyykkisistä syistä (psykogeeninen dystonia).