Huntingtonin tauti
Kuulin Huntingtonin taudista ensi kerran kun isäni sairastui. Tunsin huolta ja pelkoa sekä surua. Tunnettani helpotti suuresti se, että kohtasimme isäni sairauden yhdessä perheemme kanssa. Pidimme huolta isästä sekä toisistamme.
Vertaisilta ei saa vain tukea, vaan myös arvokasta tiedonvaihtoa kokemuksista. Harvinaisen sairauden kanssa eläessä vertaiset tulevat todella tarpeeseen.
Juveniili Huntingtonin tauti
Huntingtonin tauti voi joskus alkaa jo alle 20-vuotiaana, mutta Suomessa tällaisia tapauksia on hyvin vähän. Kyseessä on tällöin useimmiten isältä peritty sairaus ja yli 50 CAG-toistojakson pidentymä. Voit lukea toistojaksoista enemmän perinnöllisyys-otsikon alta.
Nuorena ilmenevä sairaus on oirekuvaltaan tavanomaisesta poikkeava. Jäykkyyttä on tavallista useammin, myös epilepsiaa saattaa esiintyä. Kansainvälisten tutkimusten mukaan tätä nuoruusmuotoa eli juveniilia Huntingtonin tautia (JHD) sairastaa noin 5 prosenttia sairastuneista. Toistojaksopituudet ovat heillä olleet yleensä 60–80 ja oireina on ollut kömpelyyttä, koreaa, oppimisvaikeuksia ja pakko-oireista häiriötä. Myös tasapaino heikentyy.
Jos toistojaksojen pituus on yli 80, sairaus alkaa jo ensimmäisten neljän elinvuoden aikana ja oirekuvaan kuuluu kömpelyys, hidastunut puheen kehitys ja epilepsia. Nuorena alkaneet tautimuodot ovat vaikeampioireisia ja nopeammin kehittyviä kuin aikuismuodot.
Nuorena etenevään keskushermostosairauteen sairastuminen on jo sinänsä raskasta ja erityisesti tässä sairaudessa vertaistuen löytäminen on sairauden harvinaisuuden takia vaikeaa. Kansainvälisesti tätäkin sairausmuotoa on pyritty tutkimaan sopivien hoito- ja kuntoutustapojen löytämiseksi.
Sairauden edetessä erityisesti nuorille pitkäaikaissairaille tarkoitettuja hoitopaikkoja ei oikeastaan ole. Sairauden oireenmukainen hoito tapahtuu yksilöllisesti kunkin oirekuvan mukaan.