Oireet

Huntingtonin taudin oireet ilmaantuvat tavallisimmin 30–50 ikävuoden välillä, mutta uusimpien tutkimusten perusteella tiedetään, että sairauden aiheuttavan geenivirheen perineellä voi olla ärtymystä, motivaation puutetta ja masennusta jo vuosia ennen selkeiden oireiden ilmaantumista.

Aikuisiällä alkavan taudin varhaisvaiheessa ainoina fyysisinä oireina voivat olla esimerkiksi rauhattomuus, hypistely ja raajojen lievä nykiminen. Myöhemmin kehittyy yhä selvemmin havaittavia tahattomia nykimisiä ja liikkeitä, joita kutsutaan koreaksi. Tasapaino ja liikkeiden hienosäätö heikkenevät, kävely muuttuu vaappuvaksi, liikkeiden aloittaminen vaikeutuu, jäykkyys lisääntyy ja puhe ja nieleminen vaikeutuvat.

Luonteen ja käyttäytymisen muutokset voivat näkyä aloitekyvyttömyytenä, itsekritiikin ja yleisen arviointikyvyn puutteena ja herkkänä ärtymisenä aina raivokohtauksiin saakka. Ennen vilkkaasta ihmisestä voi tulla alakuloinen ja passiivinen. Samoin ennen tyyni ja tasapainoinen saattaa muuttua äkkipikaiseksi ja aggressiiviseksi. Lisäksi oireisiin saattaa kuulua ajan ja paikan tajun hämärtyminen sekä harhailu.

Luonteen ja käyttäytymisen muutokset tulevat esiin vähitellen ja lähes huomaamatta. Ahdistuneisuus ja masennus ovat tavallisia. Sairauteen liittyy joskus myös psykoositaipumusta.

Muistin heikentyminen näkyy alkuun unohduksina, keskittymisvaikeuksina ja vaikeutena hallita monimutkaisia kokonaisuuksia. Oppiminen ja ongelmanratkaisukyky heikkenevät. Joustava asiasta toiseen siirtyminen ja päätöksenteko vaikeutuvat. Taudin edetessä suoritukset hidastuvat ja avuntarve päivittäisessä suoriutumisessa lisääntyy.

Nuoruusiällä alkava tauti etenee nopeammin ja sen tyypillisiä oireita ovat liikkeiden hitaus, yleinen jäykkyys ja vaikea dementoituminen. Noin kolmanneksella on epilepsiaa.

Vaikka varhaisvaiheen oireista ei ole vielä haittaa tavallisissa päivittäisissä toimissa, tilannetta on syytä seurata jo alusta lähtien. Sairastuneen ei ole helppo itse havaita vähitellen tapahtuvaa heikentymistä. Puhutaan jopa sairaudentunnottomuudesta, mikä tarkoittaa, että sairastunut ei välttämättä tiedosta sairautta itsessään tai kuvittelee oireidensa olevan vähäisempiä kuin ne todellisuudessa ovat.

On hyvä myös tiedostaa, että kaikki muutokset eivät aina tarkoita sairauden puhkeamista. Masentuneisuutta ja ahdistusta voi aiheuttaa jo pelkkä pelko sairaudesta, ja tällaisia oireita voidaan havaita jopa niillä perheenjäsenillä, joilla ei ole tiedossa geenivirhettä. Mielialamuutokset voivat olla myös seurausta siitä huolesta, jota muiden perheenjäsenten sairastuminen aiheuttaa.

Huntingtonin taudissa esiintyviä liikehäiriöitä ovat muun muassa:

• liikkeiden kömpelyys
• kävelyn poikkeavuus
• tasapainon heikentyminen
• korea
• dystonia
• silmänliikkeiden poikkeavuus
• kielen ja nielun liikkeiden vaikeutuminen, kasvojen alueen pakkoliikkeet
• liikkeiden vähäisyys ja jäykkyys (erityisesti nuorena alkavassa muodossa ja taudin loppuvaiheessa)

Tunne-elämän oireet Huntingtonin taudissa :

• masennus
• apaattisuus
• ärtyisyys
• harhat

Huntingtonin taudissa esiintyvät käyttäytymisen muutokset :

• hermostuneisuus
• joustamattomuus
• päätöksen teon vaikeus
• väsyvyys
• impulsiivisuus

Huntingtonin taudin kognitiiviset muutokset :

• havaitsemisen muutokset
• keskittymisen vaikeus
• ongelmat pitkäjänteisessä työskentelyssä
• toiminnan ohjauksen heikentyminen, vaikeuksia monimutkaisissa toimintaketjuissa
• huomion jakamisen vaikeus ja kyky keskittyä vain yhteen asiaan kerrallaan
• muistin ja päättelyn ongelmat