Huntingtonin tauti
Kuulin Huntingtonin taudista ensi kerran kun isäni sairastui. Tunsin huolta ja pelkoa sekä surua. Tunnettani helpotti suuresti se, että kohtasimme isäni sairauden yhdessä perheemme kanssa. Pidimme huolta isästä sekä toisistamme.
Vertaisilta ei saa vain tukea, vaan myös arvokasta tiedonvaihtoa kokemuksista. Harvinaisen sairauden kanssa eläessä vertaiset tulevat todella tarpeeseen.
Hoito
Huntingtonin tautiin ei ole parantavaa hoitoa. Pakkoliikkeitten rajuutta, masennusta, ärtyneisyyttä ja mahdollisia psykoottisia oireita voidaan lievittää lääkityksellä.
Koska oireita ilmaantuu vähitellen, sairastuneiden on hyvä olla lääkärin seurannassa, vaikka heti alkuun ei mitään lääkitystä tai kuntoutusta olisikaan käytössä. Lääkehoitoja käytetään tahattomiin liikkeisiin, jos ne ovat häiritsevän voimakkaita. Lääkityksestä voi olla kuitenkin myös sivuvaikutuksia, joten lääkevaikutusta pitää arvioida. Lääkityksestä saatavan hyödyn tulee olla suurempi kuin sivuvaikutuksista koituva haitta. Mielialaa parantavaa lääkitystä käytetään tarpeen mukaan.
Edenneessä vaiheessa oireenmukaista lääkitystä käytetään, jos siitä koetaan hyötyä. Jos ärtyisyys lisääntyy, asiantuntijoilta ja vertaisilta saattaa saada hyviä vinkkejä päivittäisten toimien sujumiseen. Joskus omaisen jaksaminen on tiukalla ja rauhoittavasta lääkkeestä voi olla apua potilaan ja omaisen yöunen turvaamiseksi. Annostus täytyy kuitenkin sovittaa siten, ettei liiallinen väsymys tai jäykkyys vie liikuntakykyä.
Huntingtonin taudin kognitiivisiin oireisiin ei valitettavasti ole pystytty kehittämään lääkitystä, eikä Alzheimerin taudissa käytettävästä lääkityksestä ole saatu apua. Masennus usein vähenee taudin edetessä, mutta monesti esiintyy apaattisuutta, jota ei aina osata erottaa masennuksesta. Apatia ei parane masennuslääkkeillä.
Sairaus ja sen aiheuttamat liikehäiriöt kuluttavat energiaa, joten ravitsemukseen liittyvät suositukset sairaanhoitajalta tai ravitsemusterapeutilta saattavat olla tarpeen. Sairauden edetessä sairastunut ei pysty hyödyntämään ravintoaineita normaalisti ja nieleminenkin käy vähitellen vaikeammaksi. Jos laihtumista tapahtuu, ravitsemuksessa pitää käyttää runsaasti energiaa sisältäviä ruokia ja tarpeen mukaan erityisvalmisteita. Liiallinen laihtuminen tekee yleiskunnon huonoksi, mutta sairauden edetessä entisessä terveyden ajan painossa on mahdotonta pysyä. Letkuruokintaan ryhtyminen on harvoin käytetty ratkaisu.
Liikuntakyvyn parantamiseksi fysioterapiajaksoista voi olla hyötyä. Tavoitteena on liikunta- ja toimintakyvyn säilyminen mahdollisimman pitkään. Koska sairaus on luonteeltaan etenevä, eivät yksittäisen kuntoutusjakson tulokset kuitenkaan ole pysyviä, vaan kuntoutusta tarvitaan toistuvasti. Sairauteen liittyy oma-aloitteisuuden heikentymistä ja itsenäinen harjoittelu toteutuu harvoin suunnitellusti. Intensiivisistä laitoskuntoutusjaksoista asiantuntevissa kuntoutuskeskuksissa on ulkomaisissa tutkimuksissa saatu lupaavia tuloksia.
Sairauden kokonaisvaltaiseen hoitoon kuuluvat perinnöllisyysneuvonta, sairastuneelle ja tämän läheisille tarjottu sopeutumisvalmennus ja muu psyykkinen tuki, avo- ja laitosmuotoinen kuntoutus, apuvälineet, asunnon muutostyöt sekä muut yhteiskunnan tarjoamat palvelut ja tukitoimet.