Harvinaisia sairauksia ja vammoja tunnetaan maailmalla arviolta 8000. Harvinaisuus on tavallisempaa kuin luullaan, Suomessakin harvinaisia sairauksia sairastaa liki 300 000 ihmistä. Parkinsonliiton toiminnassa on mukana harvinaisiksi luokiteltavia liikehäiriösairauksia, kuten dystonia, Huntingtonin tauti (ja ns. Parkinson + -sairaudet). Harvinaisiksi luetaan sairauksia ja vammoja, joiden esiintyvyys on 5/100000. Vuonna 2021 vietettiin kansainvälistä harvinaisten sairauksien päivää luentotilaisuuden ja messujen merkeissä.
Harvinaismessut 2021
Harvinaiset-verkosto järjesti virtuaaliset Harvinaismessut kolmipäiväisenä tapahtumana 26.–28.2.2021. Messuilla kaikki osallistujat korostivat pienten ryhmien toiminnassa yhteistyön merkitystä ja tärkeyttä.
Messujen ohjelmassa oli muun muassa teemoitettuja asiantuntijaluentoja yliopistosairaaloiden harvinaissairauksien yksiköiltä, paneelikeskusteluja, kokemustarinoita sekä tietoa harvinaiskentän ajankohtaisista aiheista. Messuilla toimintaansa esitteli lähes 70 harvinaiskentän toimijaa, muun muassa kaikki yliopistosairaaloiden harvinaissairauksien yksiköt.
Mielenkiintoisessa tapahtumassa käyttivät hyvät puheenvuorot Saija Ristolainen-Kotimäki Suomen Huntington-yhdistyksestä ja Stefan Taubert Suomen dystonia-yhdistyksestä. Saija oli mukana keskustelussa, jossa aiheena oli ”Eurooppalainen ja kansainvälinen yhteistyö harvinaisen silmin” ja Stefan keskustelussa ”Harvinaistyö harvinaisen näkökulmasta.”
Huntingtonin tautiin liittyvä pilottihanke esillä
Messuilla nähtiin myös OYS:n harvinaissairauksien yksikön neurologi Hanna Ansakorven esitys Kansallisen neurokeskuksen pilottihankkeesta Huntingtonin taudin kansallinen rekisteri ja osaamisverkosto Suomessa (lisätietoa Hermolla lehdessä 3/2020). Tutkijat olivat yllättyneitä siitä, miten voimakkaasti rekisterihaastatteluissa oli noussut esiin Huntingtonin taudin sairastumisriskissä olevien tuen puute. Eli se, miten ulkopuolelle ja yksin sairastumisriskissä olevat kokevat jäävänsä, kun mitään tukipalveluita ei ole. Aiemmin tätä epäkohtaa on tuonut esille Suomen Huntington-yhdistys ry.
Oman tervehdyksensä messuille toi europarlamentaarikko Sirpa Pietikäinen puheenvuorossaan ”Yhdessä olemme tehokkaampia – EU:n askeleet harvinaissairauksien hoidossa.”. Tilaisuudessa oli myös lääkärien puheenvuoroja, joissa niissäkin korostui järjestöjen tärkeys ja vaikuttamismahdollisuus.
Parkinsonliiton ja Neuroliiton harvinaisten sairauksien luentotilaisuus
Ennen messuja Parkinsonliitto ja Neuroliitto järjestivät 25.2. yhteisten luennon harvinaisia neurologisia sairauksia sairastaville. Illan aikana kuultiin lisää harvinaissairauksien rekisteristä, lääkehoitojen vaikuttavuuden arvioinnista harvinaissairauksien näkökulmasta sekä potilasjärjestöjen kommenttipuheenvuorot molempiin esityksiin.
Lääketaloustieteilijä Jarno Kotajärvi kertoi lääkehoitojen vaikuttavuuden arvioinnista, eli millä perustein lääkehoitoja otetaan käyttöön ja mitä tekijöitä huomioidaan esimerkiksi Kela-korvattavuutta määriteltäessä. Potilasjärjestöjen kommentin tähän esitti Suomen Fabry-yhdistys ry:n puheenjohtaja Anna Meriluoto. Professori Kari Majamaa esitelmöi Kansallisen neurokeskuksen pilottihankkeesta, kansallisesta harvinaissairauksien rekisteristä, ja että mitä apua rekisteristä voi olla hoidon seurantaan ja tutkimukseen. Tähän kommenttipuheenvuoron esitti Suomen Huntington-yhdistys ry:n puheenjohtaja Saija Ristolainen-Kotimäki.
Jäikö luento väliin? Tässä maistiainen liittojen luentotilaisuudesta, alla luettavissa Suomen Huntington-yhdistyksen kommenttipuheenvuoro Kansallisen neurokeskuksen pilotoimasta harvinaissairauksien rekisteristä, jossa Huntingtonin tauti oli mukana:
Huntington-yhdistyksen kommentti Parkinson- ja Neuroliiton Harvinaisten sairauksien päivän -verkkoluennolla 25.2.2021
Huntington-yhdistys sai ensimmäisen kerran tiedon pilottihankkeesta Parkinsonliiton kautta keväällä 2019. Elokuussa välitimme jäsenistöllemme tiedon tutkimuksesta sekä kutsun osallistua siihen. Meidän tiedossamme on 8 henkilöä, jotka ilmaisivat kiinnostuksensa osallistua. He ottivat joko suoraan yhteyttä Hanna Ansakorpeen tai heidän tietonsa välitettiin yhdistyksen toimesta. Koska yhdessäkään Pohjoismaassa, Tanskaa lukuun ottamatta, ei ole mahdollisuutta osallistua HD-Enrolliin, yhdistys pitää pilottihanketta erittäin tärkeänä.
Saman viestin saimme jäsenistöltä asiaa heiltä kysyttyämme. Koettiin jopa niin, että ilman rekisteriä, on turha toivoa mahdollisuutta osallistua lääketutkimuksiin. Kansainvälisiin tutkimuksiin mukaan pääseminen edellyttää toki myös aktiivista klinikkatason paikkaa, jossa tutkimukset voitaisiin tehdä.
Osallistuminen tähän tutkimukseen koettiin helpoksi.
Kyselyssämme jäsenistölle, nousi seuraavia asioita esille:
Koska Huntingtonin taudin oireet ovat monimuotoiset, diagnoosin saaminen voi olla erittäin vaikeaa ja kestää kauan. Kokemusten mukaan harva neurologi on uransa aikana törmännyt kyseiseen sairauteen.
Diagnosoinnin vaikeuden lisäksi, monet ovat kokeneet, että heidän läheisensä hoito on ollut huonoa eikä lääkäreillä ja hoitohenkilökunnalla ole ollut riittävästi tietoa sairaudesta. Oireita yritetään hoitaa, mutta koska ei ole kokonaisvaltaista ymmärrystä sairaudesta, eikä sitä edes yritetä hankkia, hoidon taso on heikkoa. Monen kokemus on, että motorisia oireita yritetään hoitaa, mutta sairastavien sekä heidän läheistensä psyykkiset ongelmat jätetään huomiotta.
Jäsenistömme kokee, että Suomestakin tulisi tulevaisuudessa löytyä moniosaava asiantuntijaryhmä. Toivomus olisi yhden luukun periaatteesta, jolloin apua tai konsultointia saisi keskitetysti kaikkiin tautiin liittyvistä asioista kuten perinnöllisyydestä, alkio- ja sikiödiagnostiikasta, osaavista lääkäreistä, psykologeista, fysioterapeuteista, sosiaalipalveluista jne. Sairauden harvinaisuuden vuoksi koetaan tärkeänä mahdollisuus saada tietoa niistä hoitopaikoista, joissa taudinkuva ymmärretään tai joissa jo on kokemusta Huntington-potilaiden hoidosta.
Toinen erittäin tärkeäksi koettu asia ovat riskissä elävät sekä geenipositiiviset, jotka tällä hetkellä ovat lähes näkymättömiä terveydenhuollon piirissä. Koettiin, että ilman rekisteriä näihin ryhmiin kuuluu tilastoissa nolla henkilöä.
Perheessä oleva periytyvä sairaus tai tieto omasta mahdollisesta sairastumisesta aiheuttaa merkittävää henkistä kuormitusta. Henkisen kuormituksen aiheuttamaan stressiin, ahdistukseen ja masennukseen tulisi saada apua mahdollisimman varhaisessa vaiheessa. Sekä riskissä elävien että geenipositiivisten koetaan tällä hetkellä jäävän täysin ilman tukea.
Kun myös tiedetään, että sairauden ensimmäiset muutokset voivat alkaa jo 10-15 vuotta ennen varsinaisia näkyviä oireita, olisi tuen ja seurannan tarjoaminen geenipositiivisille ehdottoman tärkeää. Sairauden aiheuttamat kognitiiviset ja muut vaikeammin havaittavat oireet jäävät tällä hetkellä helposti huomiotta terveydenhuollossa. Kun tunnepuoli järkkyy, aloitekyky vähenee ja asioiden hoitaminen ja päätöksenteko vaikeutuu, vaikutukset koko perheeseen ovat haastavia. Monissa tapauksissa sairastunut kieltää kokonaan sairauden ja kieltäytyy läheistensä avusta. Diagnoosi annetaan vasta kun motoriset vaikeudet ilmenevät. Tähän olisi hyvä saada muutos.
European Huntington Association on käynnistänyt kolmivuotisen Moving Forward -projektin tavoittaakseen juuri samat ryhmät kuin pilottihanke. EHA:n arvion mukaan seuraavan viiden vuoden aikana tullaan käynnistämään useita kliinisiä tutkimuksia, joihin tullaan tarvitsemaan tuhansia osallistujia. Koska monesti yhteen tutkimukseen osallistuminen pois sulkee toiseen osallistumisen, osallistujia tarvitaan paljon. Lisäksi on tärkeää, että tutkimukset saataisiin käynnistettyä mahdollisimman nopeasti eikä rekrytointiin kuluisi tarpeettoman paljon aikaa.
Arviolta yli 80% riskiryhmäläisistä ei ole käynyt ennakoivassa geenitestissä. Oireettomat geenipositiiviset eivät ole sairastuneet, joten kumpikaan näistä ryhmistä ei ole terveydenhuollon piirissä. Monissa kliinisissä tutkimuksissa yritetään puuttua sairauden kulkuun jo ennen oireiden alkamista tai sairauden alkuvaiheessa, joten siksi nämä ryhmät olisi tärkeää tavoittaa, koska muuten he saatavat menettää mahdollisuuden osallistua tutkimuksiin.
Tästä syystä EHA kokee, että seuraavien vuosien aikana on ensisijaisen tärkeää saada Huntington-yhteisö ja erityisesti nämä ryhmät liikkeelle. Tällä varmistetaan, että tutkimuksiin ja kokeisiin osallistuvia henkilöitä on jatkuvasti ja että kliinisiin tutkimuksiin saadaan paljon osallistujia. EHA:n mukaan projekti ”Moving Forward” on ensiaskel ponnisteluille, joita tarvitaan tavoittamaan edellä mainitut ryhmät.
Huntington-yhdistys jäsenineen kokee, että pilottihanke on askel oikeaan suuntaan ja äärimmäisen tärkeä sellainen. Toivomme, että se saa jatkoa myös tulevaisuudessa.
