Italian Bolognassa järjestettiin syyskuussa 2022 EHDN-verkostotapaaminen, joka kokoaa säännöllisesti yhteen tutkijat, Huntingtonin tautia sairastavat ja läheiset. Verkostossa vaihtuu arvokas tutkimus- ja kokemustieto harvinaissairaudesta.
Lyhenne EHDN tulee sanoista European Huntington’s Disease Network. Se on voittoa tavoittelematon verkosto, jonka tavoitteena on edistää Huntingtonin taudin tutkimusta. Tapaaminen järjestetään tavallisesti joka toinen vuosi.
Turkulaiset Paula ja Heikki Tulento ovat osallistuneet ahkerasti kansainvälisiin Huntington-tapahtumiin: he ovat käyneet EHDN-tapaamisissa Euroopassa ja vuonna 2011 he matkustivat jopa Australian Melbourneen maailmanlaajuisen IHAn (International Huntington Association) kongressiin.
– Kävimme ensimmäisen kerran EHDN-tapaamisessa Manchesterissa vuonna 2005. Tämänvuotinen oli kuudes, johon osallistuimme, Tulennot kertovat.
Tulennot käyvät tilaisuuksissa omasta mielenkiinnostaan. Heikki toimi vuosia Suomen Huntington-yhdistyksen puheenjohtajana, ja entisenä työterveyslääkärinä häntä kiinnostaa yhä seurata sairauden tutkimusta. Hänellä on siinä apua ammatistaan.
– Paula on kuunnellut lähinnä maallikoille suunnattuja luentoja. Aikaisemmin oli enemmän esityksiä eri maiden hoitojärjestelmistä, elämänlaatuasioista, yhteistyöstä järjestöissä jne. Ehkä korona karsi nyt näitä osioita.
EHDN:ssä tutkijat ja lääkeyhtiöt esittelevät tuloksiaan. Uudetkin sukupolvet ovat löytäneet kiitettävästi Huntington-tutkimuksen pariin.
– Se on hyvä asia, kun tutkijoita on yhden asian ympärillä paljon. Oli hienoa nähdä, että tutkijaryhmissä oli todella paljon nuoria naistutkijoita. Verkostossa on avoin informaation jakamisen tyyli, Heikki sanoo.
Geenin toiminta askarruttaa yhä
Kun 90-luvulla keksittiin, että Huntingtonin taudin taustalla on vain yksi geeni, luultiin että siihen on helppo vaikuttaa. Oltiin väärässä.
Genetiikka ja solututkimus ovat kehittyneet huimin harppauksin ja nyt tiedetään, että geenissä itsessäänkin on monia asioita, jotka vaikuttavat. Mutta ei tiedetä täysin, miten. Vielä ei ole esimerkiksi pystytty selittämään, miksi sairaus puhkeaa ihmisillä eri iässä, vaikka heillä kaikilla on geenivirhe jo syntymästä.
– Koko ajan on opittu taudista lisää. Mutta mikä on se polku, millä geenivirhe toimii ja miten se lopulta johtaa aivorappeumaan ja sairauden ilmenemiseen? Jotainhan siellä on jarruttajaa ja jotain, miksi tauti pääsee puhkeamaan. Pitää olla useampi vaihe, ennen kuin huntingtiini alkaa haitata ihmistä, Heikki pohtii.
Huntingtiini-proteiinia on meissä kaikissa. Huntington-geeniä kantavilla sitä vaan koodautuu elimistössä väärin siten, että lopulta se alkaa haitata solujen toimintaa ja sairaus puhkeaa. Heillä on siis ns. hyvän lisäksi haitallista huntingtiinia. Suuri kysymys lääketutkimuksessa onkin, missä kohdassa haitalliseen huntingtiiniin pitäisi vaikuttaa? Mitä pitäisi lisätä ja mitä vähentää? Näistä puhuttiin myös EHDN:ssä.
– Oleellista on, että kansainvälinen tiedeyhteisö toimii avoimessa vuorovaikutuksessa. Tietoa pitää olla jaettavissa, jotta lamppu syttyy jollakin jostakin asiasta, Heikki sanoo.
Aktiivista tutkimusta
Eri sairauksista jaettu tutkimustieto saattaa hyödyttää toista sairautta tutkivaa tutkijayhteisöä. Saattaa olla, että Huntingtonin taudinkin ratkaisu löytyy lopulta jossain muualla. Toisaalta Huntingtonin taudin tutkimus voi hyödyttää muidenkin aivoja rappeuttavien sairauksien hoitoa.
– Huntingtonin taudissa keskitytään vain yhteen geeniin ja siinäkin on menty solutasolla jo pitkälle. Se voi avata tietoa myös muista kompleksisista sairauksista, Heikki havainnollistaa.
Huntingtonin taudissa keskitytään vain yhteen geeniin ja siinäkin on menty solutasolla jo pitkälle. Se voi avata tietoa myös muista kompleksisista sairauksista.
Ehkäpä se on syy, miksi tutkimusaktiivisuus on niin suurta, vaikka sairaus on harvinainen. Etuna on myös, että on kehitetty EHDN:n kaltaisia verkostoja, joissa tutkijat, sairastavat ja perheet kohtaavat toisiaan. Yhteistyö on aktiivista Euroopan ja Amerikan välillä.
Rahaakin on löytynyt kohtuullisesti tutkimukseen, jonka historiasta ei voi puhua mainitsematta henkilöä nimeltä Marjorie Guthrie. Hän oli amerikkalaisen Huntingtonin tautiin kuolleen kuuluisan folklaulajan Woodie Guthrien vaimo, joka omisti jo 60- ja 70-luvuilla elämänsä tukeakseen perheensä sairauden tutkimusta.
Käynnissä useita kliinisiä kokeita
Guthrien haave sairauden parantamisesta ei ole toteutunut, mutta merkittäviä askeleita on otettu. Lääkeyhtiöillä on käynnissä useita tutkimuksia, joissa sairauden kulkuun pyritään vaikuttamaan eri tavoin. Jotkut pyrkivät vaikuttamaan virheellisen geenin toimintaan ja toisten tavoitteena on estää tai vähentää haitallisen huntingtiini-proteiinin vaikutuksia erilaisilla lähestymistavoilla.
Myös joitakin muiden sairauksien hoitoon kehitettyjä lääkkeitä testataan Huntingtonin tautia sairastavilla. Niillä toivotaan olevan vaikutuksia oireisiin, joiden vähentäminen parantaisi elämänlaatua. Esimerkiksi erästä vanhaa verenpainelääkettä testataan motoristen oireiden vähentämiseen ja yhtä Parkinsonin tautiin kehitettävää lääkettä testataan kognitiivisten haittojen vähentämiseen myös varhaisvaiheen huntingtonpotilailla.
Monet lääkemolekyylit ovat edenneet kliinisiin kokeisiin, joissa niiden tehoa ja turvallisuutta testataan ihmisissä. Valitettavasti kaikki ei aina suju niin kuin toivotaan.
– Yksi iso juttu oli se, kun Rochen tominersen-lääkkeen annostelu piti viime vuonna lopettaa, kun osalla koehenkilöistä sairauden oireet pahenivat. Nyt yhtiö on tutkinut saamaansa dataa uudelleen perusteellisesti ja tarkempi analyysi on paljastanut, että huomattava osa potilaista todella hyötyi siitä ilman sivuvaikutuksia, Heikki kertoo.
Rochen viimevuotisesta takaiskusta keskusteltiin EHDN:ssä ja yhtiö kertoi, että tominersen-lääkkeen kokeilu saa jatkua ensi vuonna toisen faasin tutkimuksena. Tällä kertaa mukaan otetaan nuorempia ja sairauden aikaisemmassa vaiheessa olevia potilaita. Heikin mielestä se on positiivinen viesti.
– Jos iso lääkejätti ei hylkää lääkettä, on ollut ehkä väärä koejärjestely tai annostelu. Hyviä tuloksia on siis ollut, mutta alkuun pettymys huonoista tuloksista peitti ne hyvät tulokset.
Oireiden neurobiologiasta tarvitaan lisää tutkimusta
EHDN:n ohjelmassa oli paljon muitakin aiheita kuin lääketutkimuksia. Ymmärrystä sairaudesta hankitaan monelta eri kantilta. Esimerkiksi ruotsalainen neurotieteilijä, psykiatrian ylilääkäri Åsa Petersen tutkimusryhmineen on tutkinut Huntingtonin taudin moninaisia psykiatrisia oireita ja osoittanut, että ärtyneisyys ja muut tunne-elämän muutokset ilmenevät jo vuosia ennen muita oireita.
– Tavallaan antaa toivoa, kun ajattelee, kuinka paljon erilaista tutkimusta tehdään, mutta potilaiden kannalta turhautumisen ymmärtää, kun geeni on löydetty jo kauan sitten. Mutta ei se välttämättä vaadi kuin yhden oivalluksen, josta lähtee liikkeelle positiivinen lumivyöryefekti, Heikki summaa.
Loppuun hän esittää vielä yhden toiveen.
– Olisi hienoa nähdä näissä kansainvälisissä Huntington-verkostoissa enemmän myös suomalaisia neurologeja ja tutkijoita.
Kuva: EHDN
Julkaistu Hermolla-lehdessä 4/2022
