Huntingtons sjukdom
Jag hörde talas om Huntingtons sjukdom för första gången när min pappa blev sjuk. Jag kände oro och rädsla och sorg. Vi tog itu med situationen tillsammans som familj. Vi tog hand om pappa och varandra.
De som lever i samma situation som du själv ger inte bara stöd - de delar även med sig av värdefull information och erfarenheter. När man lever med en sällsynt sjukdom, behöver man verkligen kamratstöd.
Huntingtons sjukdom
Huntingtons sjukdom är en allvarlig degenerativ sjukdom som drabbar det centrala nervsystemet. Sjukdomen förorsakar störningar i rörelsekontroll, minnes- och slutledningsförmåga, känslolivet och personligheten. Symtomen är dock mycket individuella och deras svårighetsgrad varierar.
Ett genetiskt fel som leder till produktion av ett avvikande protein står bakom sjukdomen. Diagnosen kan säkerställas med ett diagnostiskt gentest.
Huntingtons sjukdom är ärftlig. Barn till en person som lider av sjukdomen löper 50 procents risk att själv insjukna. Risken kan förutses med hjälp av ett prediktivt gentest. Genmutationen finns i alla celler från födseln. Problemen den förorsakar framträder emellertid med åldern. Man använder benämningen Huntingtons sjukdom först då symtomen uppträder. Enbart genmutation betyder inte sjukdom.
Symtomen framträder oftast vid 30–50 årsåldern. Enligt de nyaste undersökningarna vet man dock att det kan förekomma irritation, brist på motivation och depression redan många år innan tydliga symtom framträder.
Sjukdomen bryter ut endast sällan i barndomen. Då pratar man om den juvenila formen av Huntingtons sjukdom. I cirka 5 % av sjukdomsfallen framträder symtomen först vid ålderdomen och då framskrider sjukdomen långsamt och förorsakar oftast inte stora bekymmer bland andra besvär som kommer med åldern.
Huntingtons sjukdom kan inte botas, men en del av symtomen kan lindras med hjälp av medicinering och rehabilitering för att upprätthålla funktionsförmågan.
Sjukdomsfall som börjat vid vuxen ålder leder oftast till döden inom 20 år efter de första tydliga symtomen. Forskningen kring sjukdomen är mycket aktiv och flera potentiella vårdmetoder har redan skridit till prov på människor.
Förekomsten av Huntingtons sjukdom bland den vithyade befolkningen i hela världen är 5,7/ 100 000 personer. I Finland är motsvarande siffra 2,1/ 100 000. Hos oss är sjukdomen sällsynt i jämförelse med till exempel Kanada eller Storbritannien där förekomsten är cirka 13/100 000.
I Finland finns uppskattningsvis 70–100 Huntington-släkter och minst 150 personer som lider av sjukdomen. I verkligheten påverkar sjukdomen dock en mycket större grupp människor eftersom sjukdomen är ärftlig. De som har risken att få sjukdomen har möjlighet att reda ut sin situation med ett prediktivt gentest.